If you've spent the last week binging ' Queen Charlotte: A Bridgerton Story ,' you're likely well-versed in the complicated (and steamy!) love between Queen Charlotte and King George III. But this high-society ' Bridgerton ' prequel unravels a lot more than romance, power, and gossip. It tells the tale of class and marriage, while also exploring the tormenting malaltia del rei Jordi III , que almenys alguns experts creuen que és porfíria.
És cert: mentre que 'Queen Charlotte' és una narració fictícia de la història de Charlotte i George, el rei Jordi III va tenir problemes mèdics i, en un moment donat, es sospitava que eren causats per la porfíria, una malaltia genètica extremadament rara que Clínica de Cleveland S'estima que afectarà a menys de 200.000 persones als Estats Units. (Però pot ser asimptomàtic, de manera que algunes persones amb ella poden no ser diagnosticades.) El trastorn generalment s'hereta dels pares i és causat per alts nivells d'una substància química natural al cos coneguda com porfirines. Això condueix a símptomes negatius que afecten principalment la pell i el sistema nerviós.
En aquest punt, però, la idea que el rei Jordi III patia porfíria és força controvertida. El diagnòstic va sorgir per primera vegada a la dècada de 1960, quan dos psiquiatres van afirmar que els seus registres mèdics mostraven que tenia la malaltia. Però al llarg dels anys, altres investigacions van indicar que, en el cas del rei Jordi III, la porfíria va ser un diagnòstic errònia i, en canvi, pot haver estat tractant amb un trastorn bipolar, informa la revista. Medicina Clínica . Però tot i així, l'espectacle ha despertat l'interès per la porfíria. Aquí teniu tot el que necessiteu saber sobre el trastorn hepàtic, inclosos els seus símptomes, com es diagnostica i si és tractable.
Què és la porfíria?
La porfíria descriu un grup de vuit trastorns genètics rars que afecten la pell i el sistema nerviós com a resultat de l'acumulació de substàncies químiques naturals anomenades porfirines. segons Cleveland Clinic . Les porfirines es troben naturalment al cos i són necessàries per fer hem, que és una molècula necessària per produir hemoglobina (una proteïna que es troba als glòbuls vermells). Si el cos té massa porfirines pot ser perjudicial, assenyala la Mayo Clinic .
També n'hi ha dos tipus principals de porfíries . Les porfíries agudes comencen ràpidament i afecten principalment el sistema nerviós, mentre que les porfíries cutànies (com la porfíria cutània tarda, el tipus més comú de totes les porfíries) ataquen principalment la pell. Alguns tipus de porfíries poden afectar tant el sistema nerviós com la pell, però és menys freqüent.
Quins són els símptomes de la porfíria?
Els símptomes de la porfíria depenen de l'individu i el tipus, però els símptomes poden variar de lleus a greus, per Cleveland Clinic .
Les persones que viuen amb tipus de porfíria cutània (que afecten principalment la pell) sovint tenen una hipersensibilitat a la llum solar i experimenten picor, butllofes o abrasions a la pell, cicatrius, pell fràgil i inflor o irritació extrema quan s'exposen al sol.
Les porfíries agudes solen causar un inici sobtat de símptomes que solen durar hores, dies o setmanes, segons Cleveland Clinic . Els símptomes habituals inclouen dolor a l'abdomen, pit, braços, cames o esquena, retenció urinària (la incapacitat de buidar completament la bufeta), restrenyiment, nàusees, vòmits, debilitat muscular, convulsions, confusió i al·lucinacions.
Alguns pacients amb porfíria, ja siguin agudes o cutànies, també poden tenir una orina de color vermellós-porpra o marró a causa de la presència d'excés de porfirines.
Com es tracta la porfíria?
La porfíria pot ser difícil de diagnosticar, ja que molts símptomes s'assemblen a altres malalties i trastorns, però normalment es diagnostica mitjançant mostres de sang, orina i femta, o una prova genètica d'ADN. segons la American Porphyria Foundation .
No hi ha cura ni manera de prevenir la porfíria, però hi ha tractaments i tècniques de gestió dels símptomes, que depenen del tipus i la gravetat dels símptomes. Per a aquells amb porfíries cutànies, evitar la llum solar és clau i els metges poden recomanar eliminar substàncies que sovint desencadenen símptomes, com l'alcohol. Algunes persones també poden beneficiar-se de les extraccions de sang freqüents, conegudes com flebotomia terapèutica , que redueix la quantitat de ferro al fetge i pot minimitzar els símptomes.
El tractament de les porfíries agudes normalment inclou infusions d'hem i/o glucosa a través d'una IV, que disminueixen el nombre de porfirines produïdes al fetge, segons Cleveland Clinic . Per als casos més greus, el tractament també pot incloure transfusions de sang, cirurgia per extirpar la melsa o trasplantaments de fetge i medul·la òssia.
Alguns estudis també suggereix que mantenir una dieta equilibrada i reduir la ingesta d'hidrats de carboni pot minimitzar els símptomes. També s'ha d'evitar completament fumar.
Personatges famosos amb porfíria
Es desconeix el nombre exacte de persones que tenen porfíria, però algunes investigació suggereix que una de cada 20.000 persones pot tenir algun tipus de malaltia. I encara que no sempre es confirma que les figures històriques van ser diagnosticades oficialment de porfíria, un cas (a part del rei Jordi III) s'ha relacionat amb el príncep Guillem de Gloucester, cosí de la reina Isabel II.
També es creu que Maria, reina d'Escòcia, i el seu pare, Jaume V d'Escòcia, tenien porfíria aguda des que eren avantpassats del rei Jordi III i van heretar la malaltia.
Alguns investigació també suggereix que Vincent van Gogh tenia porfíria aguda, ja que explica tots els signes i símptomes de les seves malalties físiques i mentals subjacents.
